Tìm hiểu về Pruinose: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Pruinose là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da và mắt. Nó được đặc trưng bởi sự hình thành các đốm hoặc mảng nhỏ, sẫm màu trên da, đặc biệt là trên mặt, cổ và cánh tay. Những đốm này có thể phẳng hoặc nổi lên và có kết cấu thô. Tình trạng này xảy ra do đột biến gen PRUIN, mã hóa một loại protein liên quan đến sản xuất melanin, sắc tố chịu trách nhiệm về màu da và tóc.

Pruinose thường được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao duy nhất của gen bị đột biến. gen là đủ để gây ra tình trạng này. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể do đột biến tự phát gây ra. Các triệu chứng của pruinose có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể bao gồm:

* Các đốm hoặc mảng nhỏ, sẫm màu trên da
* Kết cấu thô ráp, có vảy của da
* Đỏ và ngứa ở các vùng bị ảnh hưởng
* Các vấn đề về mắt, chẳng hạn như đục thủy tinh thể hoặc tăng nhãn áp
* Tăng nguy cơ ung thư da

Không có cách chữa khỏi bệnh pruinose, nhưng có sẵn các lựa chọn điều trị để kiểm soát các triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:

* Thuốc bôi tại chỗ để giảm viêm và ngứa
* Bảo vệ bằng ánh sáng để ngăn ngừa tác hại của ánh nắng
* Liệu pháp laser để loại bỏ các đốm đen
* Thuốc nhỏ mắt hoặc thuốc mỡ để điều trị các vấn đề về mắt
* Phẫu thuật để loại bỏ mô da bị ảnh hưởng

Điều quan trọng cần lưu ý là pruinose có thể một tình trạng khó chẩn đoán vì các triệu chứng có thể giống với các tình trạng da khác. Chẩn đoán chính xác chỉ có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền và đánh giá y tế kỹ lưỡng.